骨关节炎与遗传有关吗

文章来源:互联网 时间:2017-09-13
类风湿关节炎是我国普遍高发的一种关节疾病,该病一直以来都对人类的健康有着严重的危害,在日常生活中这种疾病也多数发生于中老年人群当中,不仅严重的影响了中老年患者们的健康生活,同时也为患者的家庭造成了...

  骨关节炎(Osteoarthritis, OA)最早首先由Garrod于1890年提出,认为它是一种炎症,是指以软骨丢失及伴有关节周围骨反应为特点的一种滑膜关节病,还有一些仅有软骨丢失但不一定有骨的增生反应,如多发性软骨炎、类风湿性关节炎;另一方面,有些为关节周围新骨形成,但不一定有软骨破坏或丢失,如强直性脊柱炎中的附着点炎症过后出现骨赘。故此只有上述两种情况并存于滑膜关节时才符合OA的定义。

  OA是环境、生活习惯、职业及遗传等多因素作用而引起的退行性疾病。关节炎家族史、家族群居现象、双生子及罕见遗传疾病等流行病学研究证实,遗传因素对骨关节炎发病具有决定性作用。经典的双生子研究发现,女性手、膝骨关节炎的遗传度分别高达39%和65%,髓、脊柱骨关节炎的遗传度分别为60%和70%,即总体上OA遗传度为50%或更高,亦即OA人群易感因素中遗传因素占一半以上[2]。有研究表明,染色体2q,9q,llq及16p与骨关节炎呈明显的连锁相关性;维生素D受体(VDR)、蛋白聚糖-1(AGC-1),胰岛素样生长因子-I(IGF-I)、雌激素受体-α(ER-α)、转化生长因子-β(TGF-β)、软骨基质蛋白(CRTM)、软骨连接蛋白(CRTL)、asporin蛋白(ASPN)、富亮氨酸重复钙结合同源蛋白-1(LRCH-1)、钙调蛋白-1(CALM-1)及Ⅱ、Ⅸ、Ⅺ型胶原等基因均与骨关节炎发病呈相关性。

  家族性遗传

  家族性研究可以得出外在环境和遗传因素对于疾病内环境的不同影响程度。自OA得以认识以来,学者们就发现其存在家族群居现象。Kellgren等1963年经流行病学调查证实,英国人群中手、膝骨关节炎具有群居现象。髋骨关节炎的低发病率使得髋骨关节炎群居现象的研究较为复杂,虽亦未见影像学髋骨关节炎群居现象,但父代行全髋关节置换术的子代研究发现,子代骨关节炎发病风险明显升高,表明家族群居中子代患病风险显著增加。

  双子性遗传

  同卵双胞胎具有相同的基因,任何内部碱基对的变化都将归因于环境因素;相反,异卵双胞胎平均只有一半基因相同,环境、遗传因素均可能引起内部碱基对的变化。因此,通过同一人群同卵双生、异卵双生子代对同一疾病发生的比较研究,可量化遗传因素及环境因素对OA的影响。经典双生子研究已成为评估人群中疾病遗传性的有效手段。Spector等分析研究年龄在48-70岁的130对同卵双生子及120对异卵双生子并评估环境因素、遗传因素对手、膝骨关节炎发病的影响,结果发现女性手、膝骨关节炎的遗传度分别为39%和65%。

  另一大样本双生子研究发现,髋骨关节炎关节间隙狭窄也呈明显遗传性,其遗传度为60%。亦有研究显示,脊柱骨关节炎遗传度为70%左右。不同骨关节炎部位受遗传因素的影响存在差异,脊柱骨关节炎发病受遗传因素影响较大。以上研究说明脊柱、髋、膝和手的发病遗传度均在50%以上,即骨关节炎的疾病易感性50%以上是由遗传因素引起的。

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